孕妇产前筛查中应用的有关研究成果,贝瑞基因等国内头部企业

日期:2021-02-23 17:11:47 来源:互联网 编辑:小狐 阅读人数:49

2021年2月,山东大学生殖医学研究中心陈子江院士团队在Prenatal Diagnosis杂志发表封面文章,披露了NIPT在双胎消失综合症(Vanishing Twin Syndrome,VTS)孕妇产前筛查中应用的有关研究成果,贝瑞基因了技术支持。本研究通过大样本分析,评估了NIPT在VTS妊娠中的应用,且没有出现假阴性结果,这说明了NIPT有潜力应用于VTS妊娠的产前筛查。

业内人士指出,该研究或将为近年来因辅助生殖技术的发展而导致VTS发生率增加的问题,了重要解决思路。

NIPT有潜力应用于VTS妊娠的产前筛查

双胎消失综合症(VTS)定义为胎儿在子宫内自然减少,最常见于早孕期。近年来,辅助生殖技术的发展导致双胎妊娠数量增加,因此VTS发生率也随之增加。

双胎妊娠早孕期出现VTS被认为与染色体非整倍体有关。目前,VTS妊娠一直缺乏有效的产前筛查手段,常规的生化指标筛查和NT筛查对VTS妊娠染色体非整倍体的检出率较低。传统的血清学筛查检出率下降,而超声的NT筛查也存在风险。

文章显示,自2015年3月到2018年12月,共579例接受ART治疗后发生VTS的孕妇在早孕期接受了NIPT分析。在536例阴例中,有533例(99.4%有临床随访结果,其中504例活产,29例流产或死产。在29名流产或死产孕妇中,有15名(51.7%是由诸如宫颈机能不全和胎膜早破等产妇因素引起的。4名(13.8%是由胎儿因素引起的,例如唇裂和多囊性肾脏疾病;10例(34.5%的病因不明,但未观察到胎儿外观异常。本研究中所有NIPT检测阴性的病例均未出现假阴性结果。

以上数据表明,NIPT是目前对于VTS妊娠更为有效的产前筛查技术,这将弥补现阶段VTS妊娠产前筛查检出率不高、存在风险等不足。

NIPT市场有望进一步渗透

NIPT是目前基因测序领域应用最广泛、最成熟的领域。相比传统的血清学唐筛,NIPT具有检出率高、流产风险低、检测周期短、操作简便等诸多优势,市场广阔而成熟。

虽然政策上目前只有T13、T18和T21是临床批准的检测项目,但随着测序技术的快速发展,类似VTS妊娠的产前筛查等应用场景不断地被发现,其检测应用领域将持续扩大。

与此同时,贝瑞基因等国内头部企业,近几年对NIPT产品不断升级。据悉,贝瑞基因推出的NIPT升级版NIPT Plus已从仅仅检测三种染色体疾病扩展到其他染色体非整倍体、部分明确的染色体缺失/重复综合征。

此外,近年来越来越多的研究发现,NIPT在单基因遗传病检测上也显示出强大的潜力,未来NIPT在临床上的应用前景十分广阔。

本文相关词条概念解析:

妊娠

妊娠所属现代词,是母体承受胎儿在其体内发育成长的过程。妊娠期间的妇女称为孕妇﹐初次怀孕的妇女称初孕妇﹐分娩过1次的称初产妇﹐怀孕2次或2次以上的称经产妇。卵子受精为妊娠的开始﹐胎儿及其附属物即胎盘﹑胎膜自母体内排出是妊娠的终止。妊娠全过程共分为3个时期:妊娠12周末以前称早期妊娠;第13—27周末称中期妊娠;第28周及其后称晚期妊娠。

网友评论
相关文章
26万亿或正从美国撤离,甚至被没收的风险,中国人抛272亿美国房产

26万亿或正从美国撤离,甚至被没收的风险,中国人抛272亿美国房产

26万亿或正从美国撤离,甚至被没收的风险,中国人抛272亿美国房产[详情]

填补了国内基因测序最新技术领域的空白,空气健康检测系统可测多种空气病原微生物

填补了国内基因测序最新技术领域的空白,空气健康检测系统可测多种空气病原微生物

填补了国内基因测序最新技术领域的空白,空气健康检测系统可测多种空气病原微生物[详情]

以回应美国对俄制裁,我想我们很快就会让他们感到

以回应美国对俄制裁,我想我们很快就会让他们感到

以回应美国对俄制裁,我想我们很快就会让他们感到[详情]

网站地图    Copyright     2016-2018  资讯网   All rights reserved.